Todo lo que necesita saber acerca del Pasaporte Genético

¿Qué es el Pasaporte Genético?

El Pasaporte Genético es una prueba genética integral realizada con una muestra de saliva (la saliva contiene células del epitelio de la superficie interna de las mejillas; esta es una fuente confiable de ADN. Una ventaja importante de este tipo de recolección de biomateriales es que es indoloro y no invasivo), que permite analizar miles de genes y compilar un perfil de ADN individual. Usándolo, los especialistas pueden desarrollar recomendaciones personales sobre prevención de enfermedades, dieta y estilo de vida, así como estudiar la ascendencia de una persona. El análisis genético es absolutamente seguro y no tiene contraindicaciones.

Cualquiera que quiera conocer su origen, determinar capacidades físicas y estimar el riesgo de desarrollar enfermedades y adicciones puede obtener un pasaporte genético. Tener el documento con información completa puede ayudar en muchos casos: en el procedimiento para establecer la paternidad, si se sospecha de cáncer y otras enfermedades crónicas, la planificación de un bebé, la elección de una dieta y la actividad deportiva óptima.

En resumen, el pasaporte genético es una forma simple y comprobada de vivir más y mejor.

ADN en la célula

¿Cómo funciona?

El cuerpo humano es un mecanismo complejo. Y aunque los principios de su trabajo son similares, todos tenemos características individuales. Lo que es adecuado para una persona puede ser perjudicial para otra.

La información sobre nuestro origen, el estado de nuestra salud y los futuros riesgos de ella, están contenidos en nuestros genes. Ese es nuestro pasaporte genético. Nos fue asignado por naturaleza y ahora está disponible para leerlo.

Los genes contienen información sobre la estructura de ciertas proteínas que afectan directamente los procesos bioquímicos en el cuerpo. Las mutaciones en los genes pueden cambiar la estructura de las proteínas y afectar los indicadores físicos.

Nuestro ADN no cambia a lo largo de la vida, por lo que hacer un pasaporte genético es suficiente una vez. Y puedes usar la información recibida del estudio toda su vida.

Los genes controlan miles de mecanismos complejos en las células de nuestro cuerpo. Determinan nuestra apariencia, indicadores de salud, intolerancia a productos y medicamentos.

Una persona en cada célula tiene un conjunto de 23 pares de cromosomas. En cada par un cromosoma de la madre y otro del padre van al niño. En el proceso de transmisión, los cromosomas se intercambian, por lo que nuestro ADN es un mosaico compuesto por fragmentos de ADN de nuestros antepasados. Solo el cromosoma Y, que determina el sexo masculino y el ADN mitocondrial, heredado sólo de la madre, no intercambian fragmentos con otros cromosomas y se transmiten de generación a generación en forma casi sin cambios. Las mutaciones que ocurren en el cromosoma y el ADN mitocondrial hace mil años se transmiten a los antepasados a lo largo de la línea paterna o materna y nos permiten ver miles de años en el pasado.

Laboratorio

¿Por qué realizárselo?

Una prueba genética integral le permite resolver una serie de problemas que reducen la calidad de vida de las personas modernas. Los resultados del test le permiten conocer la probabilidad de enfermedades hereditarias transmitidas de generación en generación, filiación étnica, capacidades físicas e intelectuales. La ventaja indiscutible del análisis de ADN es la posibilidad de diagnóstico precoz de enfermedades latentes.

La mayor parte del ADN permanece sin cambios durante la vida, por lo tanto, es suficiente realizar el análisis solo una vez: estos datos se pueden usar en cualquier momento para el propósito específico previsto. La planificación familiar, el tratamiento de problemas de salud, la mejora de la calidad de vida y la esperanza de vida de las personas que padecen enfermedades genéticas, la selección de un programa antienvejecimiento individual: esto se puede hacer mucho más fácilmente si el paciente tiene los resultados del análisis de ADN.

Si alguno de sus familiares fue diagnosticado con cáncer, hipertensión, diabetes o trastornos cardiovasculares, entonces existe una alta probabilidad de que los herederos estén en el grupo de riesgo. Las tecnologías modernas permiten realizar análisis genéticos para niños incluso desde los primeros días de vida, se recomienda realizar la prueba después de los 14 años, para obtener resultados precisos.

¿Qué información entrega el Pasaporte Genético?

Después de hacer la prueba genética, una persona llega a conocer mucho sobre su cuerpo, lo que en el futuro le puede servir para prevenir y curar enfermedades, para ajustar el esquema nutricional, para elaborar un plan de entrenamiento, para seleccionar una terapia individual dirigida para rejuvenecer y combatir los signos de los cambios relacionados con la edad.

Además de entregarle la información genética, el pasaporte genético le entregará recomendaciones de nutrición, estilo de vida y exámenes de laboratorio de acuerdo a los resultados de su prueba.

  • Composición étnica: La prueba de ADN determina su origen y le cuenta qué personas dejaron marca en su genoma. Se necesita para conocerse mejor y su historia, para conocer más sobre sus parientes antiguos y modernos. La gran mayoría de las personas son representantes de varios pueblos a la vez, que a menudo viven muy lejos el uno del otro. La comparación de las secciones de cromosomas con ADN de representantes típicos de diversas nacionalidades le permitirá evaluar su composición étnica.

    Durante decenas de miles de años de existencia de la persona moderna, se han acumulado millones de cambios (mutaciones aleatorias) en el genoma, que las personas han transmitido de generación en generación. Así fue como surgieron marcadores genéticos que son más comunes en algunos pueblos que otros. Estos marcadores determinan la singularidad de cada uno de nosotros: nuestra apariencia, las características de nuestro cuerpo, y también contienen información sobre nuestros antepasados, de los cuales heredamos estos marcadores.

    Para aprender más sobre su origen, para comprender mejor las leyendas familiares, para saber dónde sus ancestros vivieron y a donde migraron; esto se puede hacer utilizando el análisis de haplogrupos y una prueba de ADN.
Mapa de Composición Étnica
  • Encontrar parientes: Con la ayuda de las pruebas de ADN, existe una oportunidad única de determinar el grado de parentesco de dos personas. La tarea principal es encontrar secciones de cromosomas obtenidos de un ancestro común. Cuantas más áreas las personas tengan, menos generaciones las separan de su antepasado común. Recibimos el 50% de nuestro ADN del padre, y el otro 50% de nuestra madre, quien a su vez la recibió de nuestros abuelos. Los primos hermanos tienen el 12.5% ​​de coincidencia con nosotros.

    Se estudian marcadores genéticos en el cromosoma Y (que se transmiten del padre y puede estudiarse sólo en hombres) y marcadores genéticos en el ADN mitocondrial (que se transmiten de la madre), lo que permiten rastrear con precisión patrones de migración paternal y maternal. Además, el análisis de los cromosomas Y y el ADN mitocondrial le permite estimar el momento en el que sus antepasados comunes estuvieron más cerca con personas famosas en el linaje del paterno y materno.
  • La participación de los genes neandertales: Hace miles de años, nuestros antepasados ​​vivían en el mismo territorio con un grupo extinto de personas antiguas: los neandertales. La prueba de ADN muestra cuántas mutaciones genéticas has heredado de los neandertales.
Neandertales
  • Riesgos de enfermedades: Cuando somos jóvenes, parece que nuestro cuerpo seguirá siendo fuerte y saludable durante mucho tiempo. Pero muchas enfermedades graves se encuentran en nuestro camino antes de lo que nos gustaría. Además, el cáncer cardiovascular puede manifestarse incluso a una edad temprana.

    Determinar el riesgo genético de enfermedades es una parte integral de un estilo de vida saludable. Para algunas enfermedades, la genética juega un papel decisivo, para otras, se manifiesta solo cuando se expone a factores externos. No solo la detección de enfermedades genéticas, sino también una evaluación de la probabilidad de desarrollar enfermedades multifactoriales puede ayudar significativamente a su prevención y tratamiento.

    Un test genético completo evaluará la predisposición a distintas enfermedades genéticas y multifactoriales, además de la respuesta individual a diversos fármacos.
Genética
  • Riesgos nutricionales: La prueba de ADN determina la necesidad individual del cuerpo de vitaminas y oligoelementos. Aprenderá sobre las intolerancias individuales a alimentos como: leche, alcohol, gluten, etc. Esta información es la base para crear un plan de nutrición balanceado, en caso su meta sea perder peso, ganar músculo o una dieta balanceada.
  • Deporte: No se puede crear un programa de entrenamiento efectivo sin el análisis de muchos factores, incluidos los genéticos. La prueba de ADN ayudará a comprender en qué deportes hay una predisposición y reducir el riesgo a lesiones.

    Una persona puede perder peso rápidamente y otra tiende a tener sobrepeso desde la infancia. Alguien realiza fácilmente ejercicios complejos, mientras que otros se lesionan donde parece imposible. Después de pasar la prueba de ADN, puede comenzar a hacer ejercicio en casa con la ayuda de un programa de entrenamiento o buscar la ayuda de un médico.

    Además, una prueba genética le mostrará coincidencias con los genomas de atletas exitosos en diferentes deportes.
Genética y Deporte
  • Habilidades y carácter: Una prueba de ADN evalúa las predisposiciones a varias habilidades (buena memoria visual, creatividad imaginativa, habilidades matemáticas, rapidez de reacción, etc.) y rasgos de carácter (apertura a la experiencia, neuroticismo, buena fe, cinismo, paranoia, etc.)
  • Eficacia de los medicamentos: Los genes influyen en tres procesos: absorción, excreción y actividad de los fármacos en el cuerpo. El mismo medicamento puede causar efectos secundarios en algunas personas y ser seguro y efectivo en otras.

    Una prueba de ADN le permitirá conocer la eficacia y los efectos secundarios de distintos medicamentos.

¿CÓMO ES EL PROCESO?

El proceso completo puede resumirse en 3 etapas; Recolección del biomaterial, Extracción del ADN y Análisis del ADN.

A. RECOLECCIÓN DEL BIOMATERIAL:

La saliva es excelente para la extracción de ADN: Contiene suficiente material genético para el análisis, se almacena y se transporta bien hasta 1 año sin comprometer la precisión del análisis. El proceso de depósito de saliva es sencillo e indoloro por lo que suele tardar 5 minutos.

30 minutos antes de depositar saliva no puede comer, beber, cepillarse los dientes, enjuagarse la boca y fumar, para que la saliva no contenga impurezas extrañas y se pueda acumular suficientes células epiteliales.

Recolección de Material Biológico

B. EXTRACCIÓN DEL ADN:

El ADN es una molécula larga con carga negativa: codifica instrucciones para formar proteínas individuales, células, tejidos y organismos completos. El ADN se encuentra en todas las células con raras excepciones: por ejemplo, los glóbulos rojos maduros de los mamíferos pierden un núcleo con material genético para transportar mejor el oxígeno. Por lo tanto, el ADN se puede aislar de cualquier tejido de un organismo vivo o muerto; la única pregunta es cuánto esfuerzo se deberá realizar.

La extracción de ADN se realiza de forma automática con un equipo de última generación, y el proceso puede dividirse en 4 etapas:

  1. Romper las membranas y núcleos celulares: para que todo el contenido de la célula (ADN, proteínas, lípidos y azúcares) pase a la solución. Para ello se utiliza un tampón de lisis con detergente SDS (para saliva) o tiocianato de guanidina (para sangre). El detergente destruye las membranas y el componente del tampón de la solución mantiene el pH en un nivel óptimo para el ADN. El laurilsulfato de sodio (SDS) se encuentra en el champú normal, pero el tiocianato de guanina es tóxico y provoca quemaduras alcalinas cuando entra en contacto con la piel. Sus propiedades desnaturalizantes agresivas se utilizan en el estudio de la gripe española: las partículas virales inactivadas se vuelven seguras para los investigadores.
  2. Deshacerse de las proteínas: El ADN liberado en la solución debe estar libre de las proteínas asociadas a ella. Al mismo tiempo, es necesario inactivar las ADNasas, enzimas que atacan el ADN “desnudo” Otro componente del tampón de lisis, la proteinasa K, es la responsable de la destrucción de las proteínas celulares, enzima que se obtiene a partir de hongos microscópicos del género Engyodontium album.La letra K en el nombre indica la capacidad de descomponer la queratina, la proteína de las uñas y el cabello.
  3. Separar el ADN de las impurezas: Se centrifuga la solución en tubos de ensayo con una membrana de silicio que se une al ADN y permite el paso de otros componentes orgánicos de la célula. La centrifugación aumenta considerablemente la tasa de filtración a través de la membrana. La membrana con el ADN unido se lava varias veces con alcohol: isopropanol o etanol.
  4. Disolver el ADN en el tampón para almacenamiento: El ADN unido a la membrana se lava con un tampón de elución (la elución es el proceso de eliminar una sustancia adsorbida en una solución). El ADN disuelto en tampón se puede almacenar a -20 °C durante varios años.
Procesamiento de ADN

C. ANÁLISIS DE ADN:

Realizar una prueba genética implica varias etapas que requieren un equipo especializado que cuesta varios millones de dólares y la participación de varios especialistas.

La base principal del precio de la investigación se forma por los reactivos y consumibles. Además, un elemento de gasto significativo del laboratorio son los procedimientos de control: el uso de muestras de control internas y externas, auditorías realizadas por expertos independientes y técnicos de mantenimiento de equipos.

El proceso de análisis de ADN se puede dividir en 5 etapas:

  1. Amplificación y fragmentación de ADN: Parte de la investigación genética se lleva a cabo utilizando microchips, que permiten analizar más de 600 mil variantes genéticas. Para iniciar un análisis de este tipo, es necesario amplificar la muestra, es decir, aumentar varias veces la cantidad de ADN en la muestra mediante su copiado. Esto se hace con la ayuda de enzimas especiales, polimerasas, que se aíslan de las células bacterianas.

    Después de la amplificación, el ADN constituye moléculas largas, que posteriormente participarán en los procesos necesarios, con una eficacia relativamente baja. Por lo tanto, después de la amplificación, el ADN se corta en fragmentos cortos usando enzimas.
  2. Hibridación del ADN con un microchip: En un chip se pueden ver 24 rectángulos, uno para cada muestra que puede analizarse en dicho chip. Y cada rectángulo consta de varios millones de esferas, sobre las que se aplican fragmentos sintéticos de ADN (por eso los chips se llaman beadchips).

    Los fragmentos sintéticos de ADN en el chip se producen de tal manera que se separan de la mezcla de fragmentos del genoma humano solo aquellos segmentos que contienen variantes genéticas necesarias para la investigación. Por lo tanto, durante el análisis en un chip, siempre se analizan los mismos segmentos del genoma que son responsables de enfermedades, predisposiciones, orígenes y mucho más.

    Para que el chip separe los fragmentos necesarios, se realiza la hibridación. Este es un proceso en el que moléculas sintéticas en el chip “buscan” a cierta temperatura fragmentos similares a ellos en una muestra de nuestro cliente.
  3. Escaneo de microchips: Después de completar la hibridación, se lava el chip con varias soluciones a diferentes temperaturas, como resultado de lo cual los fragmentos de ADN “adheridos” al chip comienzan a iluminarse. Dependiendo del color de esta iluminación, se puede averiguar exactamente qué nucleótido se encuentra en una determinada posición en el genoma humano.

    Sin embargo, esta iluminación no se puede ver a simple vista; se usa un escáner especial para esto, que funciona como un microscopio fluorescente de muy alta resolución; ilumina el chip con láseres de alta potencia y fotografía la superficie.

    Para escanear, se usa un escáner de microchip.
  4. Procesamiento de imágenes, control de calidad y secuenciación primaria de ADN: Los bioinformáticos procesan las imágenes recibidas del chip para extraer información sobre la secuencia de ADN de un cliente en particular. En esta etapa, también se lleva a cabo el control de calidad de los datos: se usan puntos de control internos especiales para evaluar la calidad del análisis realizado antes de comenzar la interpretación.

    Los datos bioinformáticos primarios se escriben en un archivo en formato vcf, cada uno de los clientes puede descargarlo en su cuenta personal y transferirlo a otros bioinformáticos de todo el mundo: vcf es un estándar para registrar información genética humana.
  5. Interpretación de los resultados: Dependiendo de la investigación solicitada, los bioestadísticos y genetistas interpretan las variantes genéticas detectadas para identificar riesgos de enfermedades, determinar propensiones y predisposiciones, o para investigar la ascendencia de la persona.
Interpretación de Resultados

Y como consejo final, no olvide comentar los resultados con su médico o entrenador. Los especialistas se beneficiarán de la información recibida para elaborar un programa individual de prevención, tratamiento, entrenamiento y nutrición. También le recomendamos que comente los resultados de la prueba con sus seres queridos: usted tiene variantes genéticas comunes (y, por tanto, riesgos comunes) con sus parientes consanguíneos. Además, la transmisión de enfermedades hereditarias a sus hijos depende de las características genéticas de su pareja.


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FUENTES: